近幾年，國內(nèi)以華大基因為代表的基因測序企業(yè)，竭盡全力地幫助市場教育，基因測序服務(wù)的新興公司也漸漸增多。人們對基因測序有了更多的認識，需求開始被刺激出來，包括AI、大數(shù)據(jù)與基因測序的結(jié)合應(yīng)用，這理應(yīng)會觸發(fā)基因測序的一個爆點。

然而，整個基因測序市場依舊不慍不火，其癥結(jié)到底是什么？答案則是成本。

最開始，很多人認為基因測序“不接地氣”的很大部分原因則是測序服務(wù)貴，而測序服務(wù)貴的重要原因之一則是測序儀的技術(shù)問題而導(dǎo)致的時間成本和資金成本高。很明顯，從整個產(chǎn)業(yè)鏈條來看，作為上游企業(yè)，測序儀廠商的技術(shù)突破和成本下降對整個行業(yè)的發(fā)展有著舉足輕重的作用。

“實際上，今天無論是價格，便攜程度，還是方便程度，基因測序儀已經(jīng)和在醫(yī)院的大多常規(guī)設(shè)備很接近。但可能還是價格太高，一般的用戶承受不了，同時大家對基因組學(xué)還有點陌生，認知在慢慢變化中�！比A大智造執(zhí)行副總裁劉健說。

今年1月，基因測序行業(yè)巨頭Illumina推出iSeq 100，被稱為“低成本”、“小尺寸”、“高精度”為優(yōu)勢的新型DNA測序儀。當(dāng)時，此消息在行業(yè)內(nèi)掀起了一波熱議。如果說iSeq 100讓業(yè)內(nèi)人感受到了極大的安慰的話，華大智造的基因測序儀MGISEQ－T7則會讓很多人驚喜。

2018年10月25日，華大智造發(fā)布了超高通量基因測序儀MGISEQ－T7（以下簡稱 T7）。T7被稱為“超級生命計算機”，是一臺靈活、快速、超高通量的基因測序儀，擁有超高的日生產(chǎn)能力，日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達6Tb。據(jù)悉，T7的 4 聯(lián)芯片平臺采用獨特的芯片搭載技術(shù)，可實現(xiàn)4張芯片進行完全獨立的測序流程，如同 4 臺測序儀同時進行工作，且芯片間互不影響。同時，MGISEQ－T7可同時支持全基因組測序、超深度外顯子測序、表觀基因組測序、腫瘤大Panel 基因檢測。也就是說，用戶可以按照他們的不同需求隨時隨地進行同時測序，并可以最大程度地節(jié)省時間。MGISEQ－T7測序速度提升到行業(yè)最高水平的50％以上。

“日產(chǎn)出數(shù)據(jù)高達6Tb ”對于基因測序行業(yè)來說是怎樣的突破？劉健做了詳細地解釋�！懊總�人的全基因組信息都有30億個堿基，一個堿基有四種可能性如ACGT。相當(dāng)于ACGT四種組合有30個億的排列。我們測一個人的全基因組時，會深度測試，所以說一個人的全基因組量大概是一百個 G�！彼�舉例說，上個世紀(jì)末，全世界六個國家共同做了一個項目——人類基因組計劃。當(dāng)時，六個國家花了13年，耗資30多億美金，測出來一個人的全基因組。而T7一天可以測6Tb的數(shù)據(jù)，也就是可以測60個人的全基因組數(shù)據(jù)。

“以前需要十三年測一個人，現(xiàn)在只需要一天能測60個人。原來花幾十億美金，到現(xiàn)在我們一個全基因組測試的價格可能都不到600美金。這就是基因測序中體現(xiàn)的超摩爾定律�！眲⒔⊙a充說道。

各大媒體爭相報道MGISEQ－T7，“6Tb代表著全球行業(yè)內(nèi)的最高水平”，“超級生命計算機”，T7獲得了很高的評價。那么，T7對于行業(yè)來說究竟有什么樣的影響？華大智造的愿景是怎么樣的？

“我們希望5年完成超越，給行業(yè)的下游企業(yè)或者臨床診斷提供一個基本的可以選擇的權(quán)利�！眲⒔∫痪湓捒偨Y(jié)了華大智造的努力方向�；�因測序行業(yè)的巨頭Illumina，目前市場占率高達70％�！拔覀冑I東西的時候都不希望出現(xiàn)一個情景：沒得選，只能買一家的產(chǎn)品，這是自由度的降低�！眲⒔∈冀K認為選擇是一種良性競爭，可以進一步地推動這個行業(yè)的發(fā)展，提高各自產(chǎn)品的競爭力。說到巨頭如何超越，劉健表示T7的速度更快，測序成本較低�！皽y序成本低是我們一直以來的優(yōu)勢。T7是有可能第一臺實現(xiàn)個人全基因組測序從1000美金進入到100美金的機器�！彼�說。

在不斷降低測序成本的同時，華大智造也在努力專研基因測序機構(gòu)與企業(yè)能夠承擔(dān)得起的測序儀。劉健表示，“我們收購CG之后，做了很多產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)化，包括把生產(chǎn)全部都轉(zhuǎn)移到了國內(nèi)，把技術(shù)里面的很多原材料國產(chǎn)化，就在這個過程中，我們掌握了大量的核心的技術(shù)，包括研發(fā)和生產(chǎn)的技術(shù)，把成本做到大幅降低。”他解釋道，“我們希望新科技造福人類，盡可能讓技術(shù)被普及，被大家所認可，并且用到大眾的生活中去。這樣才能改變基因測序在常人眼里遙不可及的形象�！�

雖然華大智造是一家優(yōu)秀的測序儀企業(yè)，但如果我們認為華大智造只是一個測序儀硬件制造廠商，那則會看得非常局限�！拔覀兊闹骶�其實是圍繞生命數(shù)字化的過程�！眲⒔�強調(diào)道，“其中，我們最擅長的地方就是生命的起源，所以基因是我們的重點，但同時我們也不會忽略其他生命數(shù)字化的工具�！彼�補充說。

所有的生命體都是經(jīng)歷了DNA，RNA，蛋白質(zhì)，小分子，細胞，個體或組織，再到整體的過程，生命的源頭是來自于DNA。所以研究生命的數(shù)字化也要尊重生命體的規(guī)律，從源頭切入。據(jù)劉健介紹，目前，華大智造的大部分產(chǎn)品都是圍繞基因測序領(lǐng)域展開，如基因測序儀，還包括基因測序儀的耗材、試劑盒，處理血液、毛發(fā)、唾液的前處理設(shè)備等等。

除了基因測序以外，華大智造也有分析測序數(shù)據(jù)的產(chǎn)品，如生信分析加速產(chǎn)品MegaBOLT。例如腫瘤數(shù)據(jù)的分析較常規(guī)數(shù)據(jù)更為耗時，而使用MegaBOLT，可以帶來15倍以上計算速度的提升。同時，MegaBOLT 也將上線BGI Online云計算平臺，為接下來的基因數(shù)據(jù)的分析提供了更加靈活高效的解決方案。此外，在遠程超聲和智能超聲、核磁共振等方面，華大智造也在和別的企業(yè)一起合作，形成良性互補。

“我們希望大家可以很容易地將技術(shù)用起來，所以需要把整個產(chǎn)業(yè)鏈上的使用門檻都打破�！彼�說。但是需要打破產(chǎn)業(yè)鏈的使用門檻，對于技術(shù)實力的要求則非常高。而劉健表示，技術(shù)團隊方面的實力則正是華大智造的優(yōu)勢特點�！拔覀兂闪⒉坏饺�年，在800人的團隊中，研發(fā)人員比例已經(jīng)超過50％，這里面包括機器硬件，芯片的、試劑、應(yīng)用等領(lǐng)域的人才�！睋�(jù)他透露，華大智造在收購了CG后還保留了近百人的研發(fā)團隊。

而且，值得一提的是，華大智造專門有一個團隊專注前沿性的跨界的技術(shù)�！耙驗槲覀兿嘈趴缃绲募夹g(shù)會改變一個行業(yè)，所以我們高度重視，同時會評估這些技術(shù)在自身業(yè)務(wù)的不斷擴展中，是否可以融合�！彼�說。值得一提的是，這樣的實踐已經(jīng)在悄然進行，華大智造在考慮將 AI 技術(shù)與基因測序相關(guān)的產(chǎn)品結(jié)合。