基因測序已過時?質譜檢測的診斷試劑盒或將顛覆阿爾茨海默病早篩
1994年,國際老年癡呆協(xié)會在英國愛丁堡舉行第十次會議,將每年的9月21日確定為世界老年癡呆日。2001年,我國首次舉辦“世界老年性癡呆病宣傳日”,當時的主題是:“診斷癡呆,有效幫助的第一步!比欢,即使到了17年之后的今天,老年癡呆癥的診斷也并非易事。
老年癡呆癥的學名叫阿爾茨海默病(以下簡稱AD),臨床上把aβ42、總tau和P-tau作為判定AD的三種生物標記物。這三種標記物屬于大分子蛋白,無法通過人體的血腦屏障滲透到血液循環(huán)中,因此傳統(tǒng)上的檢測方法是采集患者的腦脊液進行測定。
做腦脊液檢測時,病人需要入院接受穿刺手術,并且價格昂貴。據了解,進行一次腦脊液檢測的花費超過2000元,而如果要采用最先進的設備,將花費8000元以上。AD是一種不可逆的神經退行性疾病,而其臨床癥狀要到中晚期才會顯現,這讓昂貴的腦脊液檢測顯得雞肋。
據統(tǒng)計,每3秒鐘,全球就有1人被確診罹患AD。我國AD患者已經超過1000萬人,并且以每年30萬人的速度增長。2015年,美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)曾做過統(tǒng)計,當年全美AD診斷和治療的直接費用累計超過8000億美元,而這個數字到2030年預計會高達20萬億美元。
小分子質譜檢驗,或許是最精準的疾病早篩方式
豪思生物創(chuàng)始人栗琳博士告訴動脈網,其實血液中的一些代謝小分子同樣可以用于精確診斷AD,只是傳統(tǒng)的檢測手段無法捕捉到他們。豪思生物基于質譜技術,研發(fā)出了一種全新的解決方案。
質譜技術和基因測序技術同為精準醫(yī)療的底層技術;驕y序是基因組學的測定技術,而質譜則用于代謝組學的測定。通常,基因組學的信息決定了個體的遺傳性狀,而對代謝組學的刻畫則可以提供個體患病的信息。
目前,質譜的應用遠不及基因測序普及,最常見的質譜檢驗是新生兒篩查。目前,國內有近三成的新生兒篩查是采用的是質譜技術,而美國則完全利用質譜檢測來完成這項篩查。
栗琳博士認為,質譜檢驗普及度低是傳統(tǒng)質譜檢驗方式流程繁復造成的,而提供標準化的質譜試劑盒或是一個不錯的出路。
據了解,栗琳博士本科畢業(yè)于北京大學,后留學歐美7年,具有10年以上質譜平臺研發(fā)經驗,已發(fā)表國際學術文章34篇。
2015年,栗琳博士被清華大學副校長施一公教授引進回國;貒,她第一件事就是做質譜檢測的本土化,并且選擇了最新的AD質譜檢測。為此,栗琳博士和她的團隊研發(fā)出了基于質譜的AD試劑盒,并耗時3年進行跟蹤實驗。截止目前,團隊已經完成400例臨床試驗。
豪思生物的AD診斷試劑盒采用液相色譜串聯(lián)質譜(LC-MS/MS)檢測血漿中的8種生物標志物,檢測結果比傳統(tǒng)腦脊液3項給出的信息量大很多,可以幫助醫(yī)生進行AD的早期診斷、分期、監(jiān)測癡呆疾病進程和評價治療效果。并且AD診斷試劑盒采取靜脈血不需要病人入院,具有操作簡便、花費合理、準確度高等優(yōu)點。
此外,豪思生物的產品還包括CERAM試劑盒和Prostate AA試劑盒。其中,CERAM試劑盒用于心血管疾病篩查和診斷,與傳統(tǒng)的心血管疾病篩查多集中于生化檢驗的血脂5項及多個相關蛋白酶的檢測不同,CERAM試劑盒所檢測的是血液中4種神經酰胺類成分的含量,后者是靈敏度和特異性更高的亞型磷脂,會大大降低誤診風險。
Prostate AA試劑盒用于前列腺癌早期篩查診斷。目前臨床最常用的前列腺癌診斷方式是血清前列腺特異性抗原(PSA)檢測,PSA的假陽性率較高。而Prostate AA試劑盒基于代謝組學平臺,采用LC-MS/MS,可以幫助臨床醫(yī)生判斷患者是否需要進行或者再次進行前列腺穿刺活檢,特別是在直腸指診陰性和PSA水平升高不明顯時。
“CERAM試劑盒已經獲批二類醫(yī)療器械,開始進入多家頂級三甲醫(yī)院科室!崩趿詹┦勘硎荆浪忌锏漠a品已經陸續(xù)進入市場布局階段。在落地環(huán)節(jié),豪思生物把服務對象區(qū)分為高端、中端和低端以提供差異化的服務類型,“高端做品牌,中端做市場,低端做普及!崩趿詹┦繌娬{,豪思生物最終的目標是將基于質譜檢測的精準醫(yī)療推向國內整個醫(yī)療體系。
用標準化的試劑盒,把精準醫(yī)療推向基層
據栗琳博士介紹,由于傳統(tǒng)檢測方法不能滿足醫(yī)療診斷對準確性和特異性的要求,因此市場端對豪思產品的接受度很好。此外,豪思生物在江蘇建有3000平方米的GMP車間用于試劑盒生產,其中1500平米已經投產,預計年產能將能達到十億左右。
高端市場方面。豪思生物選擇與擁有成熟的質譜實驗室、專業(yè)團隊合作,如經營多年的三甲教學醫(yī)院、婦幼?漆t(yī)院、第三方臨檢中心,通過設立“豪思Lab”的方式做推廣。目前,豪思生物已經在四川南充設立了一個全牌照第三方臨檢中心,北京的全牌照第三方臨檢中心也在籌備中。未來三年,豪思生物計劃在全國設立5個全牌照第三方臨檢中心,以此為切入點,將國外最先進的質譜檢測試劑盒引入國內。
中端市場方面。豪思生物將為設置了質譜實驗室,并且購置了通用設備的醫(yī)療機構提供試劑盒產品及運營服務。栗琳告訴動脈網:“國內大多是二甲醫(yī)院、?漆t(yī)院和婦幼保健院都滿足這樣的條件!贝送,豪思生物的試劑盒在設計時就要求與現有質譜設備高度兼容。
低端市場方面。豪思生物的解決方案是向基層的特色?铺峁藴驶a品,以簡化醫(yī)療檢驗;鶎俞t(yī)療機構是人們健康管理的重要載體,豪思生物的治療藥物檢測、營養(yǎng)狀態(tài)評估等試劑盒將有助于推動健康管理精準化。
豪思生物目前正在進行B輪融資,此前已經獲得了包括真格基金、火山石資本、華創(chuàng)資本參與的兩輪融資。

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