OFweek醫(yī)療科技網(wǎng)訊 隨著生命科學(xué)的發(fā)展，人們對基因的認識越來越深入，“基因”一詞經(jīng)過一個世紀的演變，已經(jīng)可以從分子水平進行更精準的解釋�；�因概念歷史淵源的研究不僅可以從本質(zhì)上揭示生命現(xiàn)象的奧秘，也可以促進商業(yè)和互聯(lián)網(wǎng)等具有“生命”現(xiàn)象的領(lǐng)域發(fā)展。

11月14日，由OFweek中國高科技行業(yè)門戶、高科會主辦，OFweek醫(yī)療科技網(wǎng)承辦的“OFweek 2017（第二屆）中國醫(yī)療科技大會”在深圳持續(xù)舉辦。值此背景之下，在“基因+互聯(lián)網(wǎng)，精準健康從我做起”主題演講中，華大基因互聯(lián)網(wǎng)中心副總經(jīng)理官鑫詳細分享了基因+互聯(lián)網(wǎng)領(lǐng)域的研究成果以及其發(fā)展方向。

華大基因互聯(lián)網(wǎng)中心副總經(jīng)理官鑫

基因的由來與差異表現(xiàn)

基因一詞來自希臘語，意思為“生”。是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位亦即一段具有功能性的序列�；�因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。人類約有兩萬至兩萬五千個基因，分散遍布在體細胞成對存在的染色體上，每條染色體上都帶有一定數(shù)量的基因。官鑫表示，我們每個人都是由這四個最基本的字母組成，ATCG，如果用一副撲克牌舉例，那就是黑紅梅方。

在人類進化的過程中，DNA的細微差別造就了自然界的萬物繽紛，而基因的選擇不同，其通過人體表現(xiàn)出來的特征也不同，如雙眼皮與單眼皮、卷舌和不可以卷舌等現(xiàn)象。

在基因的不斷選擇變化過程中，也會出現(xiàn)基因突變的現(xiàn)象，基因突變有好有壞，如鐮刀型貧血癥，便是由其血紅蛋白β基因中的DNA發(fā)生了突變造成的。

基因與疾病的關(guān)系

那么我們對基因做相關(guān)研究有何用處呢？官鑫解釋道：“除了和以上我們看到的一些表型因素相關(guān)外，基因與疾病之間也存在著密不可分的關(guān)系。疾病受基因和環(huán)境因素共同影響，有些疾病，例如地貧、矮小癥，與基因關(guān)系非常密切，因為他們是單基因疾病，單個基因或來自于父母的兩個基因突變，便會導(dǎo)致疾病；還有一類是復(fù)雜疾病，例如大多數(shù)慢性病，腫瘤等，受基因、生活環(huán)境、飲食習慣等多種因素影響�！�

基因醫(yī)療未來發(fā)展

致病基因與生俱來，而且其會隨著環(huán)境的誘發(fā)，逐漸體現(xiàn)出來，漸漸的形成疾病，如腫瘤。腫瘤不是突然發(fā)生的，只是突然被發(fā)現(xiàn)的。由早期腺瘤到晚期浸潤癌往往要經(jīng)歷數(shù)年或數(shù)十年的時間。而導(dǎo)致惡性腫瘤的原因，除了自身衰老產(chǎn)生的突變，一部分人攜帶的致癌基因突變以及外界環(huán)境誘發(fā)的突變都有可能形成惡性腫瘤。常規(guī)腫瘤篩查往往只能發(fā)現(xiàn)中晚期癌癥，錯過了腫瘤檢測的最佳時機。

針對這些問題，官鑫表示：“精準檢測+精準干預(yù)的模式，將會使你更了解自身的基因狀況，從而可以通過提前預(yù)防或者相應(yīng)的藥物延緩致病基因表現(xiàn)的時間�！�

最后，官鑫補充道：“生命是數(shù)字化的，基因+互聯(lián)網(wǎng)+大數(shù)據(jù)+人工智能，將為你提供個性化的精準健康建議、指導(dǎo)、產(chǎn)品、方案，它也將是未來精準醫(yī)療的發(fā)展方向�！�

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